Две сестрички из Вязьмы с туберозным склерозом нуждаются в помощи

Анна Романова
Одной девочке 4 года, второй смолянке - почти годик

Две сестрички, 4-летняя Алина и почти годовалая София, страдают от генетической болезни — туберозного склероза. В таком малом возрасте на плечи детей и их родителей легла тяжелая ноша, вынести это под силу только сильным людям. Историю своей семьи «Реадовке.ру» рассказала мать девочек Ольга Авритова.

В течение долгих лет Ольга желала иметь ребенка, но анализы, которые смолянка сдавала в клиниках, говорили об обратном, у женщины было бесплодие. Ольга не хотела опускать руки, она 10 лет лечилась, ходила по врачам, и вот наконец в 2013 году на тесте для беременности высветились две полоски. Будущая мать, которая так сильно желала ребенка, которая боролась с заболеванием и втайне молилась о девочке или мальчике, наконец смогла по-настоящему обрадоваться.

Счастлив в тот миг был и муж Ольги. Вместе семья ждала прибавление и потихоньку, по-домашнему устраивала быт. Когда плоду было уже 6 месяцев, Ольга узнала, что у нее будет девочка, смолянка заранее ушла с работы, чтобы полностью посвятить себя будущему ребенку и предродовым хлопотам — читала литературу, покупала вещи для малышки, в общем, была полностью погружена в мечты и сладостное ожидание своей дочери.

Однако на 34 недели беременности счастье обычной семьи из Вязьмы немного треснуло — на УЗИ у Алины, так решили назвать девочку, обнаружили врожденный порок сердца, а вместе с ним множественные рамбдомиомы левого и правого желудочка с умеренной обструкцией выводного отдела левого желудочка. По-простому, развивалась болезнь туберозный склероз.

«Мы живем в Смоленской области, в городе Вязьма, там врачи мне толком ничего не объяснили по данному заболеванию и отправили на консультацию в Москву в Научный центр им. А.Н. Бакулева РАМН. Проконсультировавшись там с профессором Кимом А.И., я немного успокоилась. Профессор сказал, что возможны три варианта после рождения: первый, ребенок рождается, после чего необходима экстренная операция по удалению рамбдомиом, так как они могут затруднять прохождение крови от сердца. Второй, если сердечный ритм ребенка удовлетворительный, то сначала просто назначают наблюдение за состоянием, а уже после, по необходимости, операцию. Третий, при родах от стресса при прохождении по родовым путям рамбдомиомы могут лопнуть, что позволит сердечку биться в нормальном ритме, и прохождению крови ничего не будет препятствовать», — рассказывает Ольга.

Смолянку с тяжелым случаем отправили рожать в Москву, в Национальный медисследовательский центр акушерства, гинекологии и перинаталогии им. академика В.И. Кулакова. Дата родов уже подходила, однако Ольга ничего не чувствовала, ни схваток, ни потуг, поэтому врачи решили делать кесарево сечение. И вот 30 апреля на свет появилась красавица Алина. Матери дали поцеловать дочку, а затем отправили девочку в Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулеева, но там выяснилось, что экстренная операция не требуется, поэтому малышку поместили в Профильный перинатальный центр при ГКБ №67 на 2-ой этап выхаживания.

Через 16 дней девочку выписали с заключением и рекомендациями: наблюдаться у невролога и кардиолога по месту жительства, принимать специальные препараты и ежемесячно обследоваться в НЦ ССХ мм. А.Н. Бакулева. Казалось, счастье рассыпается на кусочки, но Ольга и ее муж не опустили рук и начали вместе бороться за жизнь Алины.

«Приехав домой, мы поняли, что жизнь должна идти своим чередом, мы растили нашу Алиночку, выполняли все предписания врачей. И также мы наблюдались ежемесячно в Москве в НИИ педиатрии, так как у нас стояло под вопросом заболевание туберозный склероз. Когда Алине исполнился 1 месяц, у нас в Вязьме при прохождении всех врачей окулист поставил диагноз — разрыв сетчатки обеих глаз, поэтому нас направили на обследование в областную больницу в Смоленске. Там сказали, что у Алины колобома зрительного нерва правого глаза, нужно ехать в Калугу в МНТК „Микрохирургия глаза“ им. академика С.Н. Федорова для более детального исследования», — вспоминает Ольга.

Попасть на прием можно было только по записи, через 4 недели семья приехала в Калугу, где врачи поставили диагноз — злокачественная опухоль глаз, то есть двусторонняя ретинобластома. Эти страшные слова семье Алины повторили и в Московском НИИ глазных болезней имени Гельмгольца, куда Ольга с мужем отправились после. А затем началось долгое и изнуряющее хождение с ребенком по врачам, в разные клиники, начались бесконечные анализы и разговоры, предположения и лечение.

Семья была в Российском онкологическом научном центре им. Н.Н. Блохина, где Алине назначили 6 сеансов химиотерапии, была в онкоцентре при этой же клинике, ездила не только в Москву, но и Санкт-Петербург, где Ольга, Алина и отец девочки сдали генетический анализ, который подтвердил, что у малышки туберозный склероз, а вот у родителей — такой болезни нет. Видимо, заболевание передалось по наследству от других родственников. По словам врача из онкоцентра в Москве, две различных мутации — рак глаза и туберозный склероз не могут сосуществовать, поэтому следует точно определить диагнозы, до этого они значились в карточке Алины лишь в качестве предполагаемых.

«Мы продолжаем ежемесячно наблюдаться в НИИ педиатрии у эпилептолога (проходим ежемесячное платное обследование ЭЭГ), вновь ложимся на обследование в НИИ глазных болезней имени Гельмгольца для того, чтобы понять окончательно, что это не рак, а что-то другое... Вскоре нас выписывают с диагнозом, что у Алиночки злокачественная опухоль под вопросом, и рекомендацией наблюдения у них. Мы продолжаем наблюдение у эпилептолога, и в 7 месяцев, в ноябре 2013, у Алины на обследовании ЭЭГ наблюдаются приступы, которые спровоцировала химиотерапия... Нам выписывают препараты для устранения приступов, спустя 2 месяца подбора Алиночку оставляют на препарате «Сабрил» — очень дорогой препарат, привозится из-за границы — и выписывают «Конвулекс», — говорит мама Алины.

Эти приступы стали для родителей Алины настоящим шоком. Иногда казалось, что лекарства не дают должного эффекта, ребенок все равно заходится в судорогах, в другие дни ситуация была в норме, и маленькая девочка, на которую смотрела Ольга, была обычным ребенком, таким же, как и все дети вокруг. Но слезы Алины, ее нежелание или невозможность ходить все больше резали по сердцу отца и матери.

В мае врач-эпилептолог сказал, что препараты до конца не купируют судороги, проверку временем в этом плане и на данном этапе лечения они не совсем проходят, поэтому нужно делать малышке операцию по удалению очага болезни. Консилиум врачей определил, что эпицентр заболевания находится в левом полушарии мозга, поэтому нужно отсечь его от правого. После этого Алине назначили гемисферэктомию и сказали, что моторика правой руки будет сохранена частично.

Ольга с мужем долго думали, взвешивали все «за» и «против», это решение далось им нелегко, но они согласились на операцию, которую назначили на 16 сентября 2014 года. За 7 часов девочку прооперировали, а на следующий день уже отправили в реанимацию. В течение дня Алина пыталась сесть, мама помогала ей, хоть у малышки и был правосторонний парез. Именно тогда Ольга заметила, что ее дочка какая-то вялая, даже совсем не плачет, в тот момент смолянка решила, что на Алину так влияет послеоперационный период и не придала значения. К тому же врачи говорили, что все идет так, как и должно быть, волноваться не стоит.

«В субботу в 4 утра Алиночка впала в кому, и ее опять перевели в реанимацию, у нее случился отек мозга и ишемический инсульт! Ее подключили к ИВЛ. Как же было страшно, реаниматолог сказал ,что готовиться надо ко всему, не понятно, во что все это обратится... Но во вторник врачи стали сообщать, что состояние Алиночки стабилизируется, и она смогла самостоятельно дышать и пришла в себя . Это был самый счастливый день в нашей жизни. Алина к нам вернулась и в том же состоянии, что и после операции. Доктора сказали, это просто чудо. Потихоньку она начала приходить в себя, держать головку, сидеть с поддержкой. Слава богу, все обошлось, и нас выписали домой, но еще впереди очень много нужно сил для восстановления», — отмечает Ольга.

Сейчас Алине 4 года, за время, что прошло с момента операции, малышка многому научилась. Сейчас она старается двигать правой ручкой, научилась ходить, улыбается, как никто другой, и несмотря на свое отличие от других детей радостно играет на улице вместе с мамой, поднимается по ступеням, интересуется миром вокруг. Но такие большие успехи нужно постоянно поддерживать не только с помощью родительской заботы, но и лекарств и терапии. Девочке нужны ЛФК, Войто-терапия, бассейн, работа с дефектологами, ипотерапия, дельфинотерапия, а также разного рода обследования и приобретение дорогостоящего лекарства «Сабрил».

Именно на эти цели родители Алины и хотят собрать денег. Их кошельки уже пусты, у многих родственников и друзей заняли столько, сколько было возможно, чтобы подарить ребенку счастье на жизнь. И вот, когда казалось бы, трещины на счастье начинают зарастать, а жизнь входит в привычное русло, в дом пришла вначале очередная радость, а затем большая беда.

Через три года после кучи обследований, генетических анализов и консультаций у врачей, которые говорили, что оба партнера здоровы, что бомба два раза в одно место не падает, Ольга забеременела вновь. Через некоторое время медики сказали, что у супругов будет еще одна девочка, а на 32 неделе беременности выяснилось, что у нерожденной малышки рамбдомиомы сердца.

«Мое состояние я описать не могу, но это был как будто страшный сон. Снова роды в Москве, снова обследования, поездки, таблетки, тот же диагноз, что и у первой дочери — туберозный склероз. Наверное, после родов я пришла в себя только спустя два месяца. Взяла себя в руки, и мы стали ездить каждый месяц на ЭЭГ в Москву, чтобы вовремя отследить эпиочаг и начать лечение. Так и случилось, в три месяца у Софии начались приступы, по-другому, инфантильные спазмы, и мы ввели «Сабрил», и приступы прошли сразу», — дополняет собеседница.

Сейчас Софии 7 месяцев, она также любит улыбаться, как и ее сестра. Девочки сдружились и часто играют вместе несмотря на то, что одна из них значительно старше другой. Вместе с мамой сестрички ездят на реабилитацию и обследования, их семья, хоть и необычная, но дружная. Родственники поддерживают девочек в их непростой жизни, бабушки гуляют с внучками, дарят им тепло и свою любовь.

Вся эта жизнь Алины и Софии не должна прерываться, девочки имеют право получить шанс на счастливое будущее, но для этого им нужно немного помощи. Малышкам требуется примерно по 100 тыс рублей каждой на реабилитацию, чтобы не потерять полученные навыки и суметь развивать новые. Сейчас мама девочек записала их на терапию в школу АФК Добежиных, прием уже 13 ноября.

Если вы хотите помочь малышкам, то можете пожертвовать любое количество денег для сестричек на личную карту мамы малышек: 4276 5900 1802 5709, Ольга Авритова. Все документы по болезни девочек можно запросить лично у смолянки.

В каких российских городах больше всего не любят москвичей

Дарья Климова

«Опрос ненависти» провело агентство Zoom Market.
Больше всего Москву и москвичей не любят в Екатеринбурге, Санкт-Петербурге и Казани. К ним присоединились Воронеж, Челябинск, Волгоград, Самара, Ростов-на-Дону, Пермь и Омск. Эти города вошли в первую десятку в рейтинге ненависти.Причиной нелюбви стала в первую очередь финансовая обеспеченность москвичей (56 % опрошенных уверены, что «все деньги страны в Москве»), затем идут высокомерие (24 %) и лень (12%) мос

...

Забота о вашем здоровье под ключ

Евген Гаврилов

«Губернский центр охраны зрения и здоровья» о многопрофильности, комплексном подходе и обязательном отсутствии очередей.
Консерваторы ли мы? По большому счету, практически каждый человек живет в окружении привычек. Привыкли, например, что трамваи в Смоленске грохочут, как танки времен Первой Мировой, и с удивлением обнаруживаем, что в Европе это совсем не так. Помним, что площадь возле кинотеатра «Октябрь» называлась площадью Смирнова, и вот уже сколько лет многие по привычке ее так и именуют. Многие знают про «Губернский центр охр

...
КОММЕНТАРИЙ ДНЯ

В Смоленске это частое явление. Не знаю как в других городах, но здесь не раз приходилось вот таким уступать, дабы не создать аварийную обстановку. Учебные машины с инструкторами и учениками как ни странно, делают тоже самое, сам от такого уходил.

Александр Лепешев
Новости партнеров


наверх